Mre11

Mre11 (Meiotic Recombination 11) はヒトから出芽酵母まで広範な真核生物に保存されている遺伝子

MRE11
PDBに登録されている構造
PDBオルソログ検索: RCSB PDBe PDBj
識別子
記号MRE11, ATLD, HNGS1, MRE11B, MRE11A, MRE11 homolog A, double strand break repair nuclease, MRE11 homolog, double strand break repair nuclease
外部IDOMIM: 600814 MGI: 1100512 HomoloGene: 4083 GeneCards: MRE11
遺伝子の位置 (ヒト)
染色体11番染色体 (ヒト)[1]
バンドデータ無し開始点94,415,578 bp[1]
終点94,493,908 bp[1]
RNA発現パターン
さらなる参照発現データ
オルソログ
ヒトマウス
Entrez

4361

17535

Ensembl

ENSG00000020922

ENSMUSG00000031928

UniProt

P49959

Q61216

RefSeq
(mRNA)

NM_005590
NM_005591
NM_001330347

NM_018736
NM_001310728

RefSeq
(タンパク質)

NP_001317276
NP_005581
NP_005582

NP_001297657
NP_061206

場所
(UCSC)
Chr 11: 94.42 – 94.49 MbChr 11: 14.78 – 14.84 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト閲覧/編集 マウス

ヒトの遺伝病との関連

Mre11のヒトホモログ遺伝子もMre11と呼ばれる、ヒトのMRE11は、毛細血管拡張性運動失調症のバリアントの一つAtaxia telengectasia like disorder(ATLD)の原因遺伝子の一つ。また、Mre11と複合体を形成するXrs2のヒトホモログであるNbs1は、同じく毛細血管拡張性運動失調症のバリアントのナイミーヘン症候群の原因遺伝子である。

タンパク質の生化学的性質

Mre11タンパク質はホスホエステラーゼのコンセンサス配列N末端領域にもつ。Mre11タンパク質はRad50とXrs2タンパク質と複合体を形成して働く。

出芽酵母MRE11の役割

MRE11は体細胞期には相同組換え修復とNHEJ (Non-homologous end-joining) 修復反応の両方に関与する。減数分裂期には減数分裂期組換えの開始反応であるDNA二重鎖切断 (DSB) の形成過程と、その後の末端の消化の二つのプロセスに関与する。

  1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000020922 - Ensembl, May 2017
  2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031928 - Ensembl, May 2017
  3. Human PubMed Reference:
  4. Mouse PubMed Reference:
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