欠失

欠失(けっしつ 英語でDeletion)とは、染色体または、DNAの塩基配列の一部が失われること。多くの遺伝病の原因の一つであり、また、原癌遺伝子癌抑制遺伝子に起きれば、異常たんぱくが多量に産生され、癌となる。欠失部分のため、減数分裂において、完全に対合することが出来なく、はみ出したループをつくり、対合する[1]

染色体の欠失

欠失の種類

染色体欠失
(chromosomal deletion) 顕微鏡で観察できる染色体の欠失。染色体異常を参照
遺伝子欠失
(gene deletion) 顕微鏡などでは検出できない程度の欠失。
ヌクレオチド欠失
(nucleotide deletion) ヌクレオチド一つが欠失し、フレームシフト突然変異を誘発する。
末端欠失
(terminal deletion) 染色体の末端の欠失。
間質性欠失
(interstitial deletion) 染色体の末端に関係ない欠失。
点欠失
(point deletion) 非常に小さな欠失。

関連する疾病

脚注

  1. Ricki., Lewis, (2004). Human genetics : concepts and applications (6th ed ed.). New York: McGraw-Hill. ISBN 0072951745. OCLC 317664587. https://www.worldcat.org/oclc/317664587

関連項目

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