新生児マススクリーニング

新生児マススクリーニングしんせいじマススクリーニング、または新生児スクリーニングしんせいじスクリーニング: newborn screeningとは、新生児における先天性代謝異常などの疾患やその疑いを早期に発見し、発病する前から治療が出来るようにすることを目的とした検査のこと。先天性代謝異常等検査(せんていせいたいしゃいじょうとうけんさ)とも呼ばれる。

新生児マススクリーニングは1977年から日本国内でも実施され、2011年まで6疾患を対象に検査されてきた。その後、タンデム型質量分析計を使った新しい検査、タンデムマス・スクリーニング法が取り入れられ、それにより対象疾患が19種類にまで増やされた[1]

対象疾患

2011年までに対象とされていた6疾患。

2011年より対象とされる19疾患。

上記の内、先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症、ガラクトース血症は従来通りの検査法である。

他、タンデムマス法により検出可能ではあるが、見逃しや有効な治療効果が無いなどの理由により対象疾患から外れているものには、シトリン欠損症、高チロシン血症1型、高アルギニン血症、βケトチオラーゼ欠損症、CPT-2欠損症、CACT欠損症、全身性カルニチン欠乏症、グルタル酸血症2型、SCHAD欠損症がある。

脚注

  1. 新しい新生児マススクリーニング・タンデムマスQ&A2012

関連項目

外部リンク

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