ミスセンス突然変異

ミスセンス突然変異(ミスセンスとつぜんへんい)とは、コドン内の塩基の置換によって異なったアミノ酸残基が合成中のポリペプチド鎖に入り、異常蛋白質が産生されること。点突然変異の一種である。

鎌状赤血球貧血症がその例である。

正常型
DNA3'-TGAGGACTCCTC-5'
mRNA ACUCCUGAGGAG
アミノ酸 ThrProGluGlu
変異(鎌状赤血球貧血症)
DNA3'-TGAGGACACCTC-5'
mRNA ACUCCUGUGGAG
アミノ酸 ThrProValGlu

関連項目

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