ソニック・ヘッジホッグ

ソニック・ヘッジホッグ (Sonic hedgehog, SHH) は、ヘッジホッグ (HH) ファミリーに属する5種類のタンパク質の内の1つ。これをコーディングする遺伝子=ソニック・ヘッジホッグ遺伝子は、shhと小文字で表記する。このファミリーの他のタンパク質には、哺乳類ではデザート・ヘッジホッグ (Desert Hedgehog, DHH)、インディアン・ヘッジホッグ (Indian Hedgehog, IHH)があり、魚類ではエキドナ・ヘッジホッグ (Echidna Hedgehog, EHH) とティギーウィンクル・ヘッジホッグ (Tiggywinkle Hedgehog, TwHH) がある。

SHH
PDBに登録されている構造
PDBオルソログ検索: RCSB PDBe PDBj
識別子
記号SHH, HHG1, HLP3, HPE3, MCOPCB5, SMMCI, TPT, TPTPS, sonic hedgehog, Sonic hedgehog, ShhNC, sonic hedgehog signaling molecule
外部IDOMIM: 600725 MGI: 98297 HomoloGene: 30961 GeneCards: SHH
遺伝子の位置 (ヒト)
染色体7番染色体 (ヒト)[1]
バンドデータ無し開始点155,799,980 bp[1]
終点155,812,463 bp[1]
RNA発現パターン
さらなる参照発現データ
オルソログ
ヒトマウス
Entrez

6469

20423

Ensembl

ENSG00000164690

ENSMUSG00000002633

UniProt

Q15465

Q62226

RefSeq
(mRNA)

NM_000193
NM_001310462

NM_009170

RefSeq
(タンパク質)

NP_000184
NP_001297391

NP_033196

場所
(UCSC)
Chr 7: 155.8 – 155.81 MbChr 7: 28.46 – 28.47 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト閲覧/編集 マウス

ヘッジホッグ遺伝子 (hh) は最初にエリック・ヴィーシャウスクリスティアーネ・ニュスライン=フォルハルトの古典的なハイデルベルク・スクリーンにより同定されて、1978年に発表された。 2人が1995年ノーベル生理学・医学賞を得たこれらのスクリーニングで、ショウジョウバエ (Drosophila melanogaster) のの分節パターンをコントロールするこの遺伝子が同定された。hh遺伝子の機能を失った変異体表現型の胚は小さな歯の様な突起物(歯状突起)が密集しており、ヘッジホッグ(ハリネズミ)という名前が付いた。

名称

哺乳類には3種類の相同遺伝子があり、先に見つかった2種類、デザート及びインディアン・ヘッジホッグは実在するハリネズミの種類から命名された一方、ソニック・ヘッジホッグは発見者がファンだった家庭用ゲーム機セガジェネシス日本でのメガドライブ)のキャラクターソニック・ザ・ヘッジホッグ」から名づけられた。後にゼブラフィッシュから見つかった2種類についての命名は、エキドナ・ヘッジホッグがハリモグラ[5]から、ティギーウィンクル・ヘッジホッグがビアトリクス・ポター作の絵本のキャラクター名、ティギーおばさん (Mrs. Tiggy-Winkle) から来ている。

機能

これらの遺伝子から合成されるHHタンパク質相同体の中で、SHHは発生において最も重要なモルフォゲンとして、四肢や、脊髄正中線構造などの、多くの器官系のデザインを形成する役割がある。

ヒト・ソニック・ヘッジホッグ遺伝子の変異では、腹側正中線の欠失が生じて全前脳胞症 (HPE) を引き起こすほか、シス調節エレメントの変化が原因で多指症になることなどが知られている。

参照

注釈

  1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000164690 - Ensembl, May 2017
  2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000002633 - Ensembl, May 2017
  3. Human PubMed Reference:
  4. Mouse PubMed Reference:
  5. なお、上述のゲーム作品「ソニックシリーズ」には、ナックルズ・ザ・エキドゥナというハリモグラのキャラクターも登場する。

外部リンク

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