Sindrome di Smith-Lemli-Opitz

Sindrome di Smith-Lemli-Opitz tipo 1
7-deidrocolesterolo reduttasi
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRN1200
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM759.89
OMIM270400 e 270400
MeSHD019082 e D019082
eMedicine949125
Sinonimi
Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi
Eponimi
David Weyhe Smith
Luc Lemli
John Marius Opitz

La sindrome di Smith-Lemli-Opitz (o sindrome SLO) è una sindrome autosomica recessiva, che causa malformazioni congenite multiple e ritardo mentale.

La malattia si può manifestare con fenotipi più o meno gravi, tanto che prima veniva distinta in tipo 1 più lieve e 2 più grave. La patologia è causata dalla mutazione di un gene sul braccio q del cromosoma 11, che codifica per l'enzima 7-deidrocolesterolo reduttasi.

Caratteristica degli individui affetti dalla malattia è la scarsa presenza di colesterolo e l'alta quantità di 7-deidrocolesterolo.

Collegamenti esterni

  • (EN) OMIM, su ncbi.nlm.nih.gov (archiviato dall'url originale il 14 settembre 2009).

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