Sindrome di Miller-Dieker

Sindrome di Miller-Dieker
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM758.33
OMIM247200
MeSHD054221
Eponimi
JQ Miller[1]
H. Dieker.[2]

Per Sindrome di Miller-Dieker in campo medico, si intende una malattia rara di carattere genetico caratterizzata da una defezione dell'encefalo causata da un incompleta migrazione dei neuroni.

Sintomatologia

I sintomi presentano anomalie fisiche (come la fronte alta, ma anche più gravi come la polidattilia, ovvero la persona ha un numero eccessivo di dita), soprattutto al livello encefalico (lissencefalia, microcefalia) e conseguente ritardo mentale, atresia duodenale, epilessia, il peso alla nascita risulta sempre inferiore al normale.

Eziologia

La causa è da riscontrarsi in una mutazione che coinvolge il gene LIS1 o nella delezione di una porzione del cromosoma 17 (17p13).

Prognosi

Molte sono le condizioni pericolose che influenzano la sopravvivenza a lunga durata, prime fra tutte le difficoltà alimentari e il ritardo mentale grave, la prognosi è sfavorevole, difficilmente si supera i 5 anni di vita.

Note

  1. Miller JQ, Lissencephaly in 2 siblings, in Neurology, vol. 13, 1963, pp. 841–50, PMID 14066999.
  2. Dieker, H.; Edwards, R. H.; ZuRhein, G. et al. The lissencephaly syndrome.In: Bergsma, D. : The Clinical Delineation of Birth Defects: Malformation Syndromes. New York: National Foundation-March of Dimes (pub.) II 1969. Pp. 53-64.

Bibliografia

  • Paolo Durand, Sabetta Gaetano, Malattie genetiche, Firenze, McGraw Hill, 1998, ISBN 88-386-2356-2.

Voci correlate

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