Sindrome di Langer-Giedon

Sindrome di Langer-Giedon
Facies tipica della malattia
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM755.8
ICD-10Q87.8
OMIM150230 e 150230
MeSHD015826, C536555 e D015826

La sindrome di Langer-Giedon è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante causata da una delezione genica a livello del cromosoma 8.

Clinica

I pazienti possono presentare:

Terapia

Non esistono cure definitive, pertanto il trattamento è esclusivamente sintomatico e funzionale. Per la sordità può rendersi necessaria l'installazione di un apparecchio acustico. Per l'iperostosi può essere necessario un intervento chirurgico di rimozione del tessuto osseo sovrabbondante.

Altre immagini

Bibliografia

  • Paolo Durand, Sabetta Gaetano, Malattie genetiche, Firenze, McGraw Hill, 1998, ISBN 88-386-2356-2.

Voci correlate

  • Cromosoma 8 (umano)

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