Sindrome di Ellis-van Creveld

La sindrome di Ellis-van Creveld o displasia condro-ectodermica è un insieme di sintomi e segni caratterizzanti una malformazione congenita dell'individuo.

Sindrome di Ellis-van Creveld
Un'anomalia tipica della sindrome di Ellis-van Creveld: polidattilia.
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM225500, 617088 e 225500
MeSHD004613 e D004613
MedlinePlus001667
eMedicine943684
Sinonimi
Displasia condro-ectodermica
Eponimi
Richard W. B. Ellis
Simon van Creveld

Epidemiologia

Colpisce prevalentemente i maschi della popolazione americana degli Amish[1] che abitano nella Pennsylvania, precisamente nella contea di Lancaster, perché sono rimasti riproduttivamente isolati dagli altri americani. L'allele che causa la malattia venne introdotto da una coppia di immigrati nel 1744 e quindi trasmesso per endogamia di generazione in generazione (effetto fondatore). Inoltre il caso volle che i portatori di Ellis-van Creveld avessero più figli della media degli Amish, aumentando così la frequenza dell'allele per deriva genetica. Attualmente i casi di questa sindrome sono più numerosi nella contea di Lancaster che nel resto del mondo.[2]

Sintomatologia

I sintomi e i segni clinici presentano cardiopatia congenita, coartazione aortica, micromelia, polidattilia postassiale, iperplasia gengivale, bassa statura, valgismo delle ginocchia.[3]

Eziologia

La causa è da riscontrare in un'anomalia di un gene (ECV o EVC2) mappati entrambi in 4p16 (cromosoma 4).[4] La funzione della proteina relativa viene bloccata da questa anomalia.

Esami

L'ECG mostra le anomalie cardiache.

Terapia

Il trattamento mira a curare i vari segni clinici, se gli esami mostrano una qualche cardiopatia congenita l'uso del trattamento chirurgico correttivo diventa necessario, oltre alle varie operazioni in particolare per il valgismo delle ginocchia utile è l'osteotomia o l'epifisiodesi mediale.

Note

  1. McKusick, V. A.; Egeland, J. A.; Eldridge, R.; Krusen, D. E., Dwarfism in the Amish. I. The Ellis-van Creveld syndrome, in Bulletin of the Johns Hopkins Hospital, vol. 115, 1964, pp. 306-36, PMID 14217223.
  2. Genetica medica pratica di Novelli e Giadina
  3. Katsouras CS, Cardiac Ellis-Van Creveld syndrome, in Int J Cardiol, vol. 87, 2003, pp. 315-316.
  4. Ruiz-Perez VL, Ide SE, Strom TM, et al, Mutations in a new gene in Ellis-van Creveld syndrome and Weyers acrodental dysostosis, in Nat. Genet., vol. 24, nº 3, 2000, pp. 283-6, DOI:10.1038/73508, PMID 10700184.

Bibliografia

  • Angelo Selicorni, Colli, A.M., Menni F., Brambillasca F, D’Arrigo S., Pantaloni C., Il cardiologo e le malattie rare, Vicenza, Hippocrates, 2007, ISBN 978-88-89297-24-7.

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