Sindrome di Angelman

Sindrome di Angelman
Ritratto di fanciullo con disegno di Giovanni Francesco Caroto
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRN1300
Specialitàgenetica clinica e neurologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM759.89
OMIM105830 e 105830
MeSHD017204 e D017204
GeneReviewsPanoramica
Eponimi
Harry Angelman

La sindrome di Angelman è una malattia genetica dovuta a un difetto nella duplicazione cromosomica da imprinting genetico.

Cenni storici

La malattia è stata riscontrata per la prima volta dal pediatra britannico Harry Angelman nel 1965 in tre bambini[1].

Patologie correlate

Tale condizione patologica è, nella maggior parte dei casi, dovuta ad una delezione in 15q11-q13, nel cromosoma materno, ovvero ove risiedono i geni non imprintati coinvolti nella Angelman (discorso valido anche per la Sindrome di Prader-Willi, che condivide con questa patologia la medesima delezione, ma sul cromosoma di origine paterno[2]).

In una percentuale inferiore di pazienti (circa il 30%) si riscontra disomia uniparentale del cromosoma 15, ovvero quel fenomeno per il quale la coppia di cromosomi (in questo caso la 15) presente nella prole non è composta da un omologo paterno ed uno materno, bensì da due copie provenienti dallo stesso genitore (in questo caso il padre).

Diversamente dalla più comune delezione 15q11-q13, nella Sindrome di Prader-Willi riscontriamo una disomia uniparentale materna del cromosoma 15, e solo nel 3-5% dei pazienti. Pertanto mentre nella sindrome di Prader-Willi è il cromosoma 15 materno ad essere presente in duplice copia, nella sindrome di Angelman abbiamo una duplice copia del cromosoma paterno, venendo a mancare il contributo genetico materno[3].

Sintomatologia

Si riscontrano:

  • bassa statura
  • epilessia
  • ritardo mentale grave
  • ipotonia
  • difficoltà nel linguaggio
  • anomalie fisiche del viso[4].
  • postura tipica definita a marionetta
  • facilità al riso
  • atassia e movimenti stereotipati

Eziologia

L'imprinting viene riprogrammato ad ogni generazione a seconda del sesso del soggetto, durante la gametogenesi; quindi se il soggetto è maschio, ed il gene che prendiamo in considerazione segue un "imprinting materno" (la copia materna è inattiva), entrambi i geni che trasmetterà alla progenie NON saranno imprinted (entrambe le copie funzionanti); viceversa se il soggetto è femmina saranno imprinted entrambe le copie (NON funzionanti). Questo evento è stato scoperto grazie allo studio fatto su due sindromi: sindrome di Angelman e sindrome di Prader-Willi le quali sono causate dalla mutazione dello stesso gene, ma gli effetti sono differenti a seconda che questo sia stato ereditato dal padre o dalla madre.

Trattamento

Nell'età pediatrica c'è un interessamento atassico dei bambini che deve essere affrontato simultaneamente da una riabilitazione fisioterapica (per il potenziamento dei muscoli posturali) e psicomotoria (in modo da migliorare la prestazione cognitiva per supportare un eventuale miglioramento a livello motorio). Il trattamento logopedico e psicomotorio insieme possono avviare un discorso di "comunicazione aumentativa (CAA)" laddove sussista un buon livello cognitivo e una buona competenza simbolica.

Note

  1. Angelman H (1965). "Puppet" children: a report on three cases. Dev Med Child Neurol 7: 681-8.
  2. (EN) Imprinting and Genetic Disease: Angelman, Prader-Willi and Beckwith-Weidemann Syndromes | Learn Science at Scitable, su www.nature.com. URL consultato il 17 gennaio 2018.
  3. García Ramírez M, Csanyi B, Martínez Antón J, Delgado Marqués M, Bauzano Poley E, Genetic and clinical diagnosis of Angelman syndrome. Case Reviews, in An Pediatr (Barc), vol. 69, 2008, pp. 232-238.

Bibliografia

  • Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Genetica umana e medica, Elsevier, 2010, ISBN 88-214-3172-X.

Voci correlate

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Collegamenti esterni

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