Sindrome WAGR

Sindrome WAGR
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRN1730
Specialitàoncologia, obstetrics gynecology, urologia, endocrinologia, oftalmologia, neurologia e genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM194072, 612469 e 194072
MeSHD017624, C538295 e D017624
eMedicine989329

Per sindrome WAGR in campo medico, si intende una sindrome genetica rara, un insieme di anomalie che si manifestano nella persona contemporaneamente. Il termine WAGR deriva dai quattro sintomi principali che caratterizzano la malattia.

Eziologia

La causa è la delezione del cromosoma 11 (11p13).

Sintomatologia

I sintomi e i segni clinici presentano tumore di Wilms, aniridia (ma anche altri disturbi oculari come il nistagmo o glaucoma), anomalie a livello genitourinario (come agenesia renale e il gonadoblastoma), ritardo mentale.[1]Altre di origine cardiopatica come la tetralogia di Fallot.

Prognosi

Tre sono i fattori che regolano la prognosi, il più grave è quello associato alla massa tumorale che regola la sopravvivenza, gli altri due sono i disturbi visivi e il ritardo mentale che rimangono nella persona.

Note

  1. Fischbach BV, Trout KL, Lewis J, Luis CA, Sika M, WAGR syndrome: a clinical review of 54 cases, in Pediatrics, vol. 116, nº 4, 2005, pp. 984–8, DOI:10.1542/peds.2004-0467, PMID 16199712.

Bibliografia

  • Paolo Durand, Sabetta Gaetano, Malattie genetiche, Firenze, McGraw Hill, 1998, ISBN 88-386-2356-2.
  • Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.

Voci correlate

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