Leucemia mastocitaria

La leucemia mastocitaria è una condizione ematologica molto rara causata da una distorta proliferazione dei mastociti. Rientra sia nel gruppo delle leucemia che in quello delle mastocitosi. Rappresenta l'1% di tutte le mastocitosi.[1]

Leucemia mastocitaria
Malattia rara
Specialitàematologia
Mortalità mondiale70-95%
Incidenza mondiale1:1.000.000
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-O9742/3
ICD-9-CM207.8
ICD-10C94.3
MeSHD007946 e D007946
Sinonimi
Mast cell leukemia
LMas
Mastocitosi leucemica

Cenni storici

La mastocitosi leucemica è stata descritta per la prima volta nel 1906 da Joachim.[2]

Epidemiologia

La leucemia mastocitaria è una rarissima variante della leucemia mieloide acuta, costituisce approssimativamente l'1% di tutte le mastocitosi sistemiche, l'incidenza è stimata essere tra 1/200.000 e 1/2.000.000.

L'età media alla diagnosi è di 51 nella forma de-novo, e di 35 anni nella forma secondaria. La leucemia mastocitaria de-novo è più frequente nelle donne (60% delle diagnosi di LM); è più frequente nei caucasici, mentre è molto più rara negli asiatici.[3][4]

Sintomatologia

La sintomatologia della mastocitosi leucemica è analoga a quelle di tutte le forme gravi di mastocitosi sistemica.

Sintomi riscontrati nel decorso clinico della leucemia mastocitaria[2]
Sintomo Incidenza (%) Valore prognostico
Epato-splenomegalia 90 sfavorevole
Astenia 78 neutro
Rossore cutaneo 60 favorevole
Febbre 52 neutro
Perdita di peso (>10% peso corporeo) 38 sfavorevole
Malessere 36 neutro
Diarrea 28 sfavorevole
Anoressia 20 sfavorevole
Tachicardia 20 molto sfavorevole
Poliachiuria 7 neutro
Sintomi neuropsichiatrici 6 estremamente sfavorevole
Osteoporosi severa 6 sfavorevole

Diagnosi

Data la rarità, la diagnosi di questo tumore è spesso molto complicata, tuttavia la diagnosi di mastocitosi leucemia viene formulata sulle indagini istologiche e citologiche, nella stragrande maggioranza dei pazienti affetti da leucemia mastocitaria presenta mastociti dall'aspetto atipico, irregolare, immaturo, con nucleo bi- o multilobato oppure, a volte, con aspetto morfologico tipo blastico. La diagnosi di LM tipica si attesta, quando nel midollo osseo vi è almeno il 20% di mastociti immaturi sulla conta totale di tutte le cellule ematopoietiche.

Tuttavia, se la conta di mastociti atipici nel midollo osseo si attesta attorno al 10% di tutte le cellule totali, si attesta la diagnosi di leucemia mastocitaria aleucemica.[5]

Caratteristiche di laboratorio

La percentuale di mastociti circolanti nella LM varia dallo 0% al 75% della conta ematica. La leucemia mastocitaria aleucemica è la forma più frequente; l'anemia è sempre presente alla diagnosi con i valori di emoglobina medio di 9.9 g/dL (con punte di 9,0 g/dL nelle forme de-novo, e di 11.0 g/dL nella forma secondaria), la conta di piastrine media è di 110 G/L. La conta media di blasti mastocitari alla diagnosi si attesta ad una media del 50% (forchetta 20-100%) senza distinzioni tra le tre forme principali.

Morfologia

La morfologia delle cellule con la leucemia mastocitaria è simile a quella dei mastociti affetti da mastocitosi, mostrano anomalie a carico dell'estensione citoplasmatica, un nucleo irregolare e particolarmente eccentrico e citoplasma ipogranulato.

Immunofenotipo

Nella mastocitosi leucemica, le mutazioni genetiche ed epigenetiche sono dimostrate attraverso la citometria di flusso oppure attraverso l'immunochimica istologica. Le espressioni CD2 e/o CD25 sono le mutazioni genetiche con il maggior riscontro.

Tuttavia vi sono alcune forme che hanno le espressioni:

  • CD123
  • CD34
  • HLA-DR
  • CD117
  • FceR

Il 60% delle leucemie mastocitarie presentano la mutazione genetica KIT D816V; il 40% dei casi, invece esprime la mutazione TET2

Caratteristiche molecolari e citogenetiche

Un profilo citogenetico normale è stato dimostrato normale nell'83% dei casi, Il 9% dei casi esprime la mutazione 5q, la percentuale dei casi restante restante esprime le mutazioni t(10;16)(q22;q13q22) e t(8;21)(q22;q22).

Trattamento

Il trattamento va adottato -data l'aggressività di questa patologia- immediatamente dopo la diagnosi; la terapia si basa sulla chemioterapia ad alte dosi e quando possibile il trapianto di cellule staminali emopoietiche e/o terapie biologiche ed immunitarie.

Chemioterapia

La terapia di elezione è la poli-chemioterapia, si impiegano steroidi, interferone-alfa, 2cloro-deossi-adeosina, Imatinib, Masitinib, Dasatinib, PKC 412 (Midostaurin; Novartis); tuttavia il trattamento farmacologico raramente dà una buona risposta alla leucemia.

Trapianto di midollo osseo

Nella maggior parte dei casi, la sola chemioterapia non dà la risposta attesa, e per questo si ricorre spesso al trapianto di cellule staminali emopoietiche (anche senza indurre alla remissione); alcune volte il trapianto di midollo osseo può portare verso una remissione completa.[6]

Prognosi

La prognosi è estremamente sfavorevole e la mediana di sopravvivenza non supera spesso i 6 mesi.

Altri progetti

  1. INSERM US14 -- TUTTI I DIRITTI RISERVATI, Orphanet: Leucemia mastocitaria, su www.orpha.net. URL consultato il 18 marzo 2018.
  2. (EN) Sophie Georgin-Lavialle, Ludovic Lhermitte e Patrice Dubreuil, Mast cell leukemia, in Blood, vol. 121, nº 8, 21 febbraio 2013, pp. 1285–1295, DOI:10.1182/blood-2012-07-442400. URL consultato il 18 marzo 2018.
  3. INSERM US14 -- TUTTI I DIRITTI RISERVATI, Orphanet: Mastocitosi sistemica, su www.orpha.net. URL consultato il 18 marzo 2018.
  4. Sophie Georgin-Lavialle, Ludovic Lhermitte e Patrice Dubreuil, Mast cell leukemia, vol. 121, 14 dicembre 2012. URL consultato il 18 marzo 2018.
  5. INSERM US14 -- TUTTI I DIRITTI RISERVATI, Orphanet: Leucemia mastocitaria, su www.orpha.net. URL consultato il 18 marzo 2018.
  6. Sophie Georgin-Lavialle, Ludovic Lhermitte e Patrice Dubreuil, Mast cell leukemia, vol. 121, 14 dicembre 2012. URL consultato il 18 marzo 2018.
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