Epidermolisi bollosa

Epidermolisi bollosa
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRN0570
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM757.39
MeSHD004820 e D004820
MedlinePlus001457
eMedicine1062939
Sinonimi
EB

Per epidermolisi bollosa in campo medico, si intende un gruppo di malattie della pelle, rare e di carattere genetico. Esse riguardano deficit o alterazioni a carico di alcune proteine della pelle con funzione adesiva intercellulare: collagene, cheratina, laminina, desmocolina, desmoplachina, desmogleina, placoglobina, placofillina, integrine e altre che formano desmosomi ed emidesmosomi, strutture proteiche deputate alla adesività cellulare. In molti paesi, i pazienti più giovani vengono descritti con il termine Bambini Farfalla, vista la fragilità della loro pelle, paragonabile alle ali di una farfalla. In Sud America, invece, i piccoli malati sono definiti come Bambini Pelle di Cristallo.

Epidemiologia

Attraverso studi è stato stimato che la sua incidenza complessiva risulta essere di 50 persone in 1 milione di nati. Attualmente in Italia colpisce 1 bambino su 82.000.

Sintomatologia

Le manifestazioni sono varie: tutte le forme presentano fragilità della cute e delle mucose grazie alla quale compaiono delle piccole vescicole ma a volte possono essere più grandi bolle, disfagia in seguito alla rottura di esse. Inoltre a volte rimangono delle piccole cicatrici. Le sofferenze inflitte dalle piaghe da EB sono state paragonate a quelle da ustioni di terzo grado.

Eziologia

Fra le cause più comuni vi sono piccoli traumi che causano spazi intraepidermici in cui si depositerà siero.

Tipologia

Fra le forme più comuni ritroviamo:

La forma ereditaria si suddivide a sua volta in semplice, emidesmosomiale, giunzionale e distrofica.

Terapia

È una patologia non contagiosa. Bisogna monitorare il rischio di sovrainfezioni, ad oggi non esistono terapie risolutive; comunque ricerche recenti si sono focalizzate sul cambiare la miscela di cheratine prodotte nella pelle. Ci sono 54 geni conosciuti – 28 dei quali appartengono al I gruppo dei filamenti intermedi e 26 al II – che operano come eterodimeri. Molti di questi geni condividono una notevole somiglianza strutturale e funzionale, ma sono specializzati per tipo di cellule e/o le condizioni in cui essi sono normalmente prodotti. Se si riuscisse a spostare la produzione del gene lontano dalla sua forma mutata, dal gene della cheratina disfunzionale verso un gene di cheratina intatto, i sintomi potrebbero essere ridotti. Per esempio si è scoperto che il sulforafano, un composto presente nei broccoli, è in grado di ridurre la formazione di bolle nei topi a tal punto da non riuscire più ad identificare visivamente i cuccioli affetti da quelli sani, quando iniettato in topi in gravidanza (5 µmol/giorno = 0,9 mg) e applicato in maniera topica nei neonati (1 µmol/giorno = 0,2 mg di olio di jojoba).[1]

Note

  1. Michael Kerns et al., Reprogramming of keratin biosynthesis by sulforaphane restores skin integrity in epidermolysis bullosa simplex, in Proc Natl Acad Sci U S A., vol. 104, nº 36, 4 settembre 2007, pp. 14460–14465, DOI:10.1073/pnas.0706486104, PMC 1964870, PMID 17724334.

Voci correlate

Altri progetti

Collegamenti esterni

Bibliografia

  • Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
  • Tullio Cainelli, Riannetti Alberto, Rebora Alfredo, Manuale di dermatologia medica e chirurgia terza edizione, Milano, McGraw-Hill, 2004, ISBN 978-88-386-2387-5.
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