Disordine reticolare della pigmentazione legata al cromosoma X

Disordine reticolare della pigmentazione legata al cromosoma X
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM301220
MeSHC564461

Il disordine reticolare della pigmentazione legata al cromosoma X (conosciuta anche come Amiloidosi cutanea familiare[1], amiloidosi Partington[1], amiloidosi cutanea Partington[1], sindrome Partington di tipo II[1], Disordine reticolare della pigmentazione[1], e Disordine reticolare della pigmentazione legata al Cromosoma X con manifestazioni sistemiche[1].) è una condizione cutanea che è stata descritta nelle donne adulte che presentano striature lineari di iperpigmentazione e nella quale i pazienti maschi manifestano una pigmentazione della pelle reticolata e a macchie che, in biopsia, evidenziano depositi cutanei di amiloide.[1].

La sindrome viene anche identificata con l'acronimo X-linked-PDR (X-Linked-Pigmentary Disorder Reticulate), o più sinteticamente come XLPDR.

È una malattia molto rara, geneticamente determinata, a sviluppo cronico. Non è stato ancora identificato il gene responsabile della condizione. Ci si aspetta che sia nell'intervallo Xp21-Xp22.

I maschi sviluppano nella prima infanzia una iper-pigmentazione reticolare generalizzata. I capelli sono spesso disordinati, o a spazzola verso dietro. L'attaccatura bassa sulla fronte.

Presentazione

Fra le manifestazioni extracutanee associate alla malattia sono state descritte:

  • Infezioni respiratorie
  • Fotofobia e discheratosi corneale
  • Ipoidrosi con grande deficit nella termoregolazione
  • Ritardo della crescita
  • Disturbi gastrointestinali
  • Problemi renali
  • Calcoli renali
  • Infezioni urinarie
  • Piedi e mani palmate
  • Scompenso elettrolitico
  • Retinite pigmentosa
  • Linfoedema
  • Anomalie della tiroide

Come in ogni malattia, ogni paziente fa storia a sé. Non è detto che una persona ammalata di X-linked-PDR debba presentare tutti i sintomi elencati.

Nelle donne la condizione da iperpigmentazione a strisce lineari che seguono le Linee di Blaschko, morfologicamente simili allo stadio 3 dell'incontinenza della pigmentazione. Nelle donne non sono segnalate manifestazioni sistemiche.

Note

  1. Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L., Dermatology: 2-Volume Set, St. Louis, Mosby, 2007, p. 630, ISBN 1-4160-2999-0.

Voci correlate

Collegamenti esterni

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.