Anomalia di May-Hegglin

Anomalia di May-Hegglin
Specialitàematologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM288.2
ICD-10D72.0
OMIM155100
eMedicine956447

L'Anomalia May-Hegglin (MHA), nota anche come inclusioni leucocitarie di Döhle con piastrine giganti e macrotrombocitopenia con inclusioni leucocitarie,[1] è una rara malattia genetica delle piastrine del sangue che rende le piastrine particolarmente grandi.

Presentazione

Nei leucociti, la presenza di bastoncelli molto piccoli (circa 3 micrometri) o di corpi simili a quelli di Döhle possono essere visibili nel citoplasma.

Patogenesi

Si ritiene che l'MHA sia associato al gene MYH9.[2] La patogenesi del disturbo era sconosciuta fino a poco tempo fa, quando sono state identificate mutazioni autosomiche dominanti nel gene codificante per la catena pesante della miosina non muscolare (MYH9). I corpi di inclusione citoplasmatici unici sono aggregati della catena pesante della miosina non muscolare e sono presenti solo nei granulociti. Non è ancora noto il motivo per cui i corpi di inclusione non sono presenti nelle piastrine, nei monociti e nei linfociti, o come si formano le piastrine giganti. MYH9 è anche ritenuto responsabile di diversi disordini correlati con macrotrombocitopenia e inclusioni dei leucociti, incluse sindromi di Sebastian, Fechtner ed Epstein, che presentano sordità, nefrite e / o cataratta. L' MHA è anche una caratteristica della ben più vasta pletora sintomatologica della sindrome di Alport (nefrite ereditaria con sordità neurosensoriale).[3]

Trattamento

L' anomalia di May-Hegglin può essere trattato con vari metodi.

  • Farmaci utili per la patologia sono  Acido tranexamico e la Desmopressina Acetato
  • La trasfusione piastrinica non funzionerà, perché le piastrine colpite supereranno le nuove piastrine.

Storia

Il nome MHA è stato assegnato al medico tedesco Richard May (7 gennaio 1863 - 1936) e dal medico svizzero Robert Hegglin.[4][5][6]  Il disturbo fu descritto per la prima volta da Richard May nel 1909 e successivamente descritto da Robert Hegglin nel 1945.

Note

  1. OMIM 155100
  2. vol. 83, DOI:10.1002/ajh.21102, PMID 17975807.
  3. Noris P et al. Thrombocytopenia, giant platelets, and leukocyte inclusion bodies (May-Hegglin anomaly): clinical and laboratory findings. Am J Med 1998;104(4):355-60
  4. (EN) Ole Daniel Enersen, Anomalia di May-Hegglin, in Who Named It?.
  5. R. May. Leukocyteneinschlüsse. Kasuistische Mitteilung. Deutsches Archiv für klinische Medizin, Leipzig, 1909, 96: 1-6.
  6. R. Hegglin. Über eine neue Form einer konstitutionellen Leukozytenanomalie, kombiniert mit Throbopathie. Schweizerische medizinische Wochenschrift, Basel, 1945, 75: 91-92.
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