Acrodermatite enteropatica

Acrodermatite enteropatica
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRC0070
Specialitàendocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM686.8
ICD-10E83.2
OMIM201100 e 201100
MeSHC538178
eMedicine1102575
Sinonimi
Deficit congenito di zinco
Sindrome di Brandt

Per acrodermatite enteropatica in campo medico si intende una condizione autosomica ( ancora da stabilire se recessiva) con eventi di diarrea, dermatite ed alopecia.

Tale condizione è conosciuta anche come:

  • Sindrome di Brandt
  • Sindrome di Danbolt-Cross
  • Deficit congenito di zinco

Sintomatologia

La dermatite interessa le guance, i gomiti, le ginocchia. L'alopecia interessa i capelli, le ciglia e le sopracciglia.

Altri segni clinici sono anemia, epatopsplenomegalia, ipogonadismo.

Eziologia

Una genetica mutazione del gene SLC39A4 del cromosoma 8q situato nel 24.3, sembra essere la causa di tale condizione.

Terapie

Come trattamento occorre la semplice somministrazione di zinco per via orale, ma senza alcun trattamento tale malattia può risultare fatale in pochi anni.

Bibliografia

  • Joseph C. Sengen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, ISBN 978-88-386-3917-3.

Voci correlate

Collegamenti esterni

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